Síndrome de Patau ou Trissomia do 13
Reconhecida em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada.
A sua incidência foi estimada em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos. Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1 mês de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade.
Assim como a maioria das outras trissomias, associa-se à idade materna avançada, por estarem mais propícias a ocorrência da não disjunção dos cromossomos. A idade da mãe é superior a 35 anos em 40% dos casos.
A trissomia tem origem do óvulo feminino, pelo fato da fêmea maturar geralmente apenas um ovócito, em antagonismo com o macho, que matura milhões de espermatozóides. Gametas masculinos portadores de alterações numéricas cromossômicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo mínimas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromátides fecundar um ovócito.
Cariótipo
Característica dos Portadores
O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com freqüência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar quinto dedo (polidactilia) sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na trissomia do 18.
Fenda Labial
Reconhecida em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada.
A sua incidência foi estimada em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos. Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1 mês de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade.
Assim como a maioria das outras trissomias, associa-se à idade materna avançada, por estarem mais propícias a ocorrência da não disjunção dos cromossomos. A idade da mãe é superior a 35 anos em 40% dos casos.
A trissomia tem origem do óvulo feminino, pelo fato da fêmea maturar geralmente apenas um ovócito, em antagonismo com o macho, que matura milhões de espermatozóides. Gametas masculinos portadores de alterações numéricas cromossômicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo mínimas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromátides fecundar um ovócito.
Cariótipo
Característica dos Portadores
O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com freqüência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar quinto dedo (polidactilia) sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na trissomia do 18.
Fenda Labial
6 comentários:
Você é realmente um lindo presente de DEUS.....Parabéns por esta força...
Que vocês sejam muito abençoados juntamente com essa benção o DANIEL, que com certeza é maravilhoso...abraços
Bianca
ps: se puder me falar mais do Daniel
meu e-mail: bianca.lopes.alves@itelefonica.com.br
Oi, eu estou fazendo um trabalho de biologia para a escola e nós estamos estudando a sindrome de patau e gostariamos de saber se você não poderia gravar um video contando a sua história, bem como está no blog, só que em vídeo. Se puder fazer isso, agradecemos muito, mas por favor entre em contato logo. Desde já, agradecemos. Ah, e se a senhora não confiar em nós nem se preocupa, porque nós jamais iriamos brincar com os sentimentos das pessoas e fazer algo do tipo. Mande a resposta para o meu email jonathanprodrigues@hotmail.com Nosso muito obrigado. Beijos
Eu tbm tenho um filho com as mesmas características ainda não sei relamente se ele tem a sindrome pois não saiu o resultado do cariótipo, mas creio que Deus sabe o que faz e se nos deu filhos especiais e porque sabe que temos capacidade para cuidar deles. O seu então é uma vitória 10 anos, bom se quiser e puder estou deixando meu e-mail para que possamos entrar em contato, eu gostaria de saber mais sobre o seu príncipe, nossa história é parecida pois meu filho está com 3 meses e ainda está no hospital e tbm é o meu primeiro filho.
Bjos e fiquem com Deus!!!!
Atenciosamente,
Fabiana
e-mail: fabi_rubi@pop.com.br/fps@mrs.com.br
Quero divulgar meu blog aqui, sobre meu filho Lucas e a sindrome de patau :)!
http://filhocompatau.blogspot.com.br/
Oi estou fazendo um trabalho sobre essa síndrome de Patau para a faculdade,e pelo que vi seu filho foi a criança que mais sobreviveu com a síndrome vc teria como me passar mais informações a respeito do caso dele?
Mu e-mail é mary_gomes86@hotmail.com.
ele ainda está vivo ?
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